菁良遗传病质控品为试剂盒性能评价提供客观有效的评价手段，为遗传病分子检测质量控制提供可靠的技术支撑。

菁良遗传疾病分子检测质控品类型丰富，可提供杜氏肌营养不良基因检测gDNA参考品（DMD）、运动神经元存活基因检测gDNA参考品（SMA）、地中海贫血gDNA标准品、耳聋基因检测gDNA参考品、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因检测gDNA参考品（G6PD）、囊性纤维化跨膜电导调节基因检测gDNA参考品（CF），其余多项遗传病可定制。

杜氏肌营养不良基因检测gDNA参考品

  产品特点  

● 样本来源于人类细胞系：最大程度接近患者样本

● 适用范围广： PCR-毛细管电泳、荧光 PCR、多重连接依赖式探针扩增（MLPA)、测序法皆适用

● 家系样本备货：7个家系，包含常见的 DMD 基因缺失和重复突变

运动神经元存活基因检测gDNA参考品

  产品特点  

● 样本来源于人类细胞系，最大程度接近患者样本

● 适用范围广，适用于PCR-毛细管电泳法、荧光 PCR法、多重连接依赖式探针扩增（MLPA)法、测序法

● SMN 基因的拷贝数通过MLPA 验证，产品性能稳定

耳聋基因检测gDNA参考品

  产品特点  

● 最大程度模拟临床样本：样本来源于人类细胞系

● 位点全面：覆盖国家盘所有基因，涵盖临床端常见致病性位点

● 适用范围广：NGS 测序、Sanger 测序、PCR、时间飞行质谱、芯片法皆适用

地中海贫血gDNA标准品

  产品特点  

● 样本来源于人类细胞系：最大程度接近患者样本

● 变异位点全：涵盖国家参考品所有变异位点

● 适用范围广：PCR、NGS、基因芯片等平台皆适用

多种平台验证变异位点：Sanger测序验证点突变；GAP-PCR验证片段缺失

● 阴性及阳性样本配套：28管阳性样本+3管阴性样本

囊性纤维化跨膜电导调节基因检测gDNA参考品

  产品特点  

● 样本来源于人类细胞系，最大程度接近患者样本

● 适用范围广，NGS 测序、Sanger 测序、PCR、时间飞行质谱、芯片法等平台皆适用

● 包含国人CFTR基因常见的突变类型，突变位点更适配

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因检测gDNA参考品

  产品特点  

● 样本来源于人类细胞系：最大程度接近患者样本

● 适用范围广：NGS 测序、Sanger 测序、PCR、时间飞行质谱、芯片法等平台皆适用

● 阴性及阳性样本配套：17管阳性样本+2管阴性样本

● 质量稳定可靠：通过 Sanger 测序验证产品包含的突变位点

遗传性疾病是指由于生殖细胞或受精卵的遗传物质(如基因突变或染色体畸形)发生改变而引起的可以垂直传递的先天疾病，主要可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。

由于单基因遗传病往往致死、致残，且大多困扰终生，难于治疗，对患者的生活质量将产生极大的影响，随着对遗传病认知的加深，国家和社会各界对此越来越重视。运用分子生物学方法诊断遗传疾病是近几十年发展起来的一个新的领域，基因检测技术的应用为临床增添了力量，为单基因遗传病的确诊提供了更多的参考。

如何规范化的应用基因检测技术，保证结果的准确性，受到了极大的关注，在《高通量测序技术临床规范化应用北京专家共识（第一版遗传病部分）》有提到在分析中，实验室应制定每批次检测和每样本检测的分析中质量控制参数及标准。每批次质控参数包括簇密度、碱基质量、总reads数和无法分配给任何样本的reads比例等。同时，实验室可考虑在每批次检测中通过增加外部质控品，如无模板的质控、阳性质控、阴性质控与临床样本同时检测，以监测实验室日常检测的重复性和检测的有效性。