2023年9月12日是预防出生缺陷日。今年的活动主题是：预防出生缺陷，科学健康孕育。

出生缺陷病种多，病因复杂，目前已知的出生缺陷超过8000种，缺陷新生儿的出生与遗传因素、母体因素、药物因素及环境因素等有关，其复杂诱因, 导致我国新生儿出生缺陷常年居高不下。今年8月，国家卫生健康委印发《出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）》，要求建立涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段，更加完善的出生缺陷防治网络，显著提升出生缺陷综合防治能力。

 出生缺陷预防措施 

广泛开展一级预防，减少出生缺陷发生

在婚前、孕前和孕早期进行健康教育、婚前保健、孕前优生检查和咨询指导，预防和减少出生缺陷的发生。

规范开展二级预防，减少严重出生缺陷儿出生 

在孕期开展产前筛查和产前诊断，减少致死、严重致残缺陷儿的出生。

深入开展三级预防，减少先天残疾发生

对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷患儿进行救治康复，预防和减少儿童残疾。

开展临床产前筛查及产前诊断，早期诊断出胎儿畸形，并及时干预，减少出生缺陷的发生。菁良科技的多款标准品有助于监测和修正产前筛查与诊断的实验方案、规范操作，为预防出生缺陷贡献一份力量。

胚胎植入前筛查质控品（PGT)

● 覆盖范围广：涵盖染色体非整倍体和pCNV，可以提供CMA的检测结果

● 遗传病的细胞系齐全：涵盖常染色体遗传、性染色体遗传、线粒体病多种类型

● 适配多种平台：兼容NGS和基于微阵列芯片的PGT检测

● 浓度设置：适合PGT检测的DNA浓度

无创产前检测参考品（NIPT/NIPT+)

● 全流程质控：产品以人源血浆为基质，模拟真实临床样本，可从提取步骤开始质控NIPT全流程

● 适配多种测序平台：产品适用于全基因组（MPS）方法学，适用平台包括边合成边测序法、纳米球测序法和半导体测序法

● 产品性能验证：产品覆盖临床常见染色体异常，CNV大小覆盖2-30Mb，适用于NIPT流程的性能验证

● 精确定量：通过控制片段化DNA的掺入设置胎儿比例，产品通过NGS质检染色体异常位置和CNV大小，并定量胎儿浓度

地贫gDNA标准品

● 样本来源于人类细胞系：最大程度接近患者样本

● 变异位点全：覆盖国家参考品所有变异位点

● 适用范围：PCR、NGS、基因芯片等平台皆适用

● 多种平台验证变异位点：Sanger测序验证点突变；GAP-PCR验证片段缺失

● 阴性及阳性祥本配套：28支阳性样本+3支阴性样本样品批间差小，稳定重复

遗传性耳聋gDNA标准品

● 最大程度模拟临床样本：样本来源于人类细胞系

● 位点全面：覆盖国家盘所有基因，含国家参考盘大部分位点

● 灵活组合式：可根据需要的位点，自由组合阳性和阴性

● 标准品适用范围广：PCR及NGS等平台皆适

菁良科技目前已开发多款生殖遗传质控品，在注册报证、日常质控、生信评估等多方面，助力遗传与生殖精准检测。

脊髓性肌萎缩症(SMA)/杜氏肌营养不良(DMD)/囊性纤维化(CF)/葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症等多种生殖遗传质控品产品即将重磅上市，敬请期待!